Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) – совокупность методик, позволяющих определить наличие у плода аномалий хромосомного набора и генетических заболеваний. В зависимости от срока могут применяться разные способы получения биоматериала, общей особенностью является проникновение инструмента в полость матки для забора клеток, крови или околоплодных вод.

Инвазивные методы пренатальной диагностики отличаются высокой информативностью, но сопряжены с определенными рисками, поэтому доверить проведение обследования можно только квалифицированным специалистам. В Медицинском центре Генезис работают врачи с опытом выполнения подобных исследований на разных сроках. Мы четко придерживаемся международных протоколов при проведении манипуляций, используем стерильные инструменты и отслеживаем состояние пациенток в течение всего процесса. Современное лабораторное оборудование позволяет предоставлять результаты в кратчайшие сроки. Ориентируясь на них, вы можете принять решение о том, что делать дальше.

Виды и цели проведения ИПД

Необходимость в инвазивном обследовании возникает не всегда и на разных сроках. Её выполняют для:

• уточнения диагноза по результатам НИПТ;
• подтверждения или исключения хромосомных изменений;
• проверки на наследственные генетические заболевания;
• раннего определения пола ребенка, если есть риск проявления X-сцепленных болезней;
• составления плана лечения или поддержки беременности, если имеются внутриутробные пороки либо маркеры хромосомных аномалий;
• принятия осознанного решения о продолжении или прерывании процесса вынашивания ребенка с учетом отклонений.

Наиболее оптимальным методом инвазивной диагностики на данное время является амниоцентез. Амниоцентез выполняют с 15 недели беременности и предусматривает получение небольшого количества околоплодных вод путем проникновения в плодный пузырь.

Подготовка к процедуре

Врач направляет на инвазивную пренатальную диагностику только при наличии показаний и подтверждении безопасности её проведения. Женщина направляется на процедуру врачом генетиком, консультация которого назначается лечащим врачом акушером-гинекологом по результатам УЗИ. Дополнительно перед процедурой проводится ультразвуковое исследование, чтобы уточнить сроки, установить местоположение плаценты, уточнить расположение плодов при многоплодной беременности и измерить длину шейки матки. Важно также сдать общий анализ крови, общий анализ мочи, тест на определение группы крови и резус-фактора, а так же на наличие антирезусных антител, при отрицательном резусе крови у матери.

На предварительном приеме специалист детально рассказывает, как будет проходить процедура, даются рекомендации как вести себя перед и после инвазивной пренатальной диагностики. Обязательно оговаривается прием лекарственных средств, при отрицательном резусе назначается введение антирезусного иммуноглобулина. Соблюдать диету не нужно. Непосредственно перед процедурой подписывается информированное согласие на проведение процедуры.

Особенности проведения

Техника выполнения амниоцентеза:

• Под контролем УЗИ выбирается место, свободное от плаценты и плода;
• Выстраиваются траектория укола для кратчайшего доступа до амниотической полости;
• Выполняется укол в область живота и забор околоплодных вод;
• После окончания процедуры, через 15 минут выполняется контроль сердцебиения плода и мониторинг длины шейки матки

До и после процедуры врач постоянно рядом и отслеживает состояние женщины, процедура проводится амбулаторно и не требует госпитализации.

После получения биоматериала нужно минимум 24-48 часов избегать физических нагрузок, включая поднятие тяжестей. Важно также отказаться от половых контактов на 3-5 дней, не посещать баню, сауну и не принимать горячие ванные. Желательно минимизировать стрессовые ситуации, отказаться от долгих переездов на машине и перелетов. Прием лекарственных средств оговаривается индивидуально.

Преимущества инвазивной пренатальной диагностики

• Максимальная точность для подтверждения или исключения хромосомной патологии или генетических заболевания у плода
• Возможность ранней диагностики до 22 недель беременности, для принятия осознанного решения о сохранении беременности.
• Подготовка семьи к появлению ребенка с особенностями, если пара решает продолжить беременность.
• Получение результатов за короткий срок. Некоторые тесты занимают 1-3 дня, что важно для быстрой постановки диагноза.