Наследственные заболевания и генетические консультации

Здоровье ребенка определяется множеством факторов, но одним из основополагающих является наследственность. Каждый малыш является результатом соединения генетического материала матери и отца, которые могут быть носителями серьезных заболеваний. Генетическая консультация – способ оценить риски и планировать беременность, которая будет протекать без осложнений. Об актуальности обращения к специалисту по наследственным патологиям и прохождении специальных тестов расскажем прямо сейчас.

Суть генетического консультирования и цели его проведения

Ответственное отношение к планированию пополнения в семье предусматривает исключение наследственных заболеваний. Оценить риск хромосомных заболеваний у плода, а также риск рождения ребенка с моногенными заболеваниями поможет генетик.

Данный специалист проводит глубокий анализ факторов, способных повлиять на здоровье ребенка, и помогает паре:

• получить информацию о своем здоровье и тех заболеваниях, носителями которых они являются;
• понять, насколько велика вероятность развития врожденных пороков и болезней, обусловленных наследственностью;
• принять взвешенное решение о зачатии совместного ребенка с учетом возможных рисков;
• задуматься об использовании репродуктивных технологий, чтобы избежать наличия у ребенка серьезных отклонений.

Генетическое консультирование предусматривает прием у врача-генетика, кариотипирование и другие генетические исследования, подтверждающие наличие или отсутствия риска появления у малыша наследственных патологий. Специалист составляет детальный анамнез с учетом:

• известных мужчине и/или женщине семейных заболеваний;
• текущего состояния здоровья партнеров;
• прошлых беременностей и родов, абортов и выкидышей;
• результатов лабораторной диагностики.

Спектр исследований определяется индивидуально и является обязательным этапом планировании беременности, в том числе и с помощью техник искусственного оплодотворения.

Поводы для обращения к генетику

Основные показания, при которых требуется консультация генетика:

• наличие заболеваний, передающихся по наследству;
• возраст старше 35 лет у женщин и 45 лет у мужчин в связи с повышенным риском развития хромосомных аномалий и других генетических патологий;
• диагностика причин бесплодия в паре;
• влияние на одного или обоих будущих родителей радиации и других тератогенных факторов;
• наличие в анамнезе случаев невынашивания, выкидышей в первом триместре или фактов рождения детей с врожденными аномалиями;
• близкородственные браки;
• профилактика генетических отклонений (преконцепционный скрининг)

Основные заболевания, которые можно выявить

Болезней, передающихся по наследству, достаточно много, и задача генетика – определить, насколько высока вероятность проявления тех или иных у конкретной пары. Чаще всего партнеров проверяют на риск развития:

• фенилкетонурии;
• муковисцидоза;
• серповидноклеточной анемии;
• нарушений гемостаза;
• дистрофии Дюшенна;
• спинальной мышечной атрофии;
• MELAS и других митохондриальных заболеваний;
• эпилепсии и аутизма, психических отклонений;
• сахарного диабета;
• отдельных разновидностей порока сердца
• риска хромосомных нарушений плоди и ребенка в случае носительства аномального кариотипа у кого-то из супругов

Количество исследований определяется на первом приеме после беседы с парой и изучения предоставленных медицинских документов (при наличии).

Что входит в генетическое консультирование?

В процессе консультации врач-генетик:

1. Проводит опрос и устанавливает, были ли в семье случаи гемофилии, синдрома Дауна и других наследственных заболеваний.
2. Проводит осмотр (по показаниям), чтобы обнаружить характерные проявления наследственных патологий.
3. Назначает ряд исследований, чтобы подтвердить, есть ли у партнеров генетическая совместимость.
4. Устанавливает процент риска проявления той или иной болезни у данной пары с учетом полученных результатов лабораторной диагностики.
5. В подробностях рассказывает о том, как обстоят дела – есть ли риск развития врожденных аномалий и насколько он большой, какие виды заболеваний могут возникнуть у детей, нужно ли использовать донорский генетический материал.

Исследования, которые может потребоваться пройти

Парам, которые нацелены на пополнение в семье, рекомендуется сделать:

• кариотипирование;
• молекулярные генетические исследования;
• ПГТ, если планируется использование протокола ЭКО;
• секвенирование (геномное, экзомное) – это узкоспециализированные тесты, которые назначают парам, если есть подозрение на развитие редких патологий.

Уже после наступления беременности пациентам из группы риска могут рекомендовать проведение НИПТ, инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона и амниоцентеза, но только при отсутствии противопоказаний).

Преимущества планирования беременности после генетической консультации

Обращение к специалисту по генетике и прохождение специализированных тестов позволяет:

1. Четко понимать перспективы при естественном зачатии с учетом совокупности факторов, начиная от наследственности, заканчивая образом жизни и возрастом.
2. Определить, кто из партнеров является носителем «сломанного» гена, и принять соответствующие меры.
3. Выбрать наиболее подходящий способ зачатия. В некоторых случаях для рождения здорового малыша требуется использование донорского материала (женского или мужского), и в рамках консультации можно узнать, есть ли необходимость использовать вспомогательные технологии.
4. Получить персональные рекомендации на этапе подготовки к естественному или искусственному зачатию.
5. Обеспечить психологическую поддержку, которая особенно важна, если пара давно и безуспешно пытается зачать ребенка.
6. Снизить риски в процессе беременности благодаря более частым осмотрам и дополнительным обследованиям.

Что делать, когда есть риск отклонений?

Планировать беременность, зная о возможных проблемах со здоровьем у ребенка, сложно, причем независимо от того, естественным или искусственным путем происходит оплодотворение. Основные проблемы, с которыми сталкиваются пары:

• сомнение в целесообразности рождения совместного ребенка;
• страх из-за возможных осложнений;
• депрессивные проявления;
• перепады настроения;
• частые конфликты;
• неготовность принять факт необходимости использования репродуктивных технологий;
• чувство вины;
• повышенная тревожность;
• нежелание обсуждать ситуацию с партнером;
• отказ от дальнейших исследований.

Принять факт несовместимости сложно, но есть способы зачатия, вынашивания и рождения здорового малыша, нужно только не опускать руки и заручиться поддержкой генетика. В медицинском центре Генезис парам уже много лет помогают бороться с бесплодием и наследственными заболеваниями. Комплексная диагностика в сочетании с генетической консультацией позволит найти лучшее решение проблемы и обрести долгожданный статус родителей!

Обращение к генетическому консультанту в случае ЭКО

В случае применения репродуктивных технологий общение с генетиком является обязательным, поскольку проблемы с зачатием часто бывают обусловлены наследственными заболеваниями. Врач поможет разобраться, есть ли риск их передачи детям, оценить возможность использования генетического материала одного или обоих родителей, а также предложит оптимальный путь пополнения семьи с учетом ДНК-диагностики.

Программы экстракорпорального оплодотворения предусматривают комплексное обследование пары, которое называется преимплантационной генетической диагностикой (ПГТ). С его помощью удается обнаружить патологические изменения на стадии эмбриона, контролировать состояние зародыша и выявлять возможные мутации, а также провести анализ генетического материала с целью исключения наследственных болезней.

Часто задаваемые вопросы

На какие болезни проверяют в первую очередь?

Генетический тест перед беременностью на наследственные заболевания позволяет выявить:

• патологии органов чувств (глухоту, слепоту);
• СМА (спинально-мышечная атрофия);
• Х-сцепленные заболевания, которые передаются от матери к сыну (например синдром ломкой Х-хромосомы, гемофилия или дистрофии Дюшенна);
• талассемию;
• фенилкетонурию;
• муковисцидоз
• эпилепсию (наследственные формы)
• наследственные формы рака;
• обменные заболевания

Каждой ли паре нужна генетическая консультация?

При неблагоприятном семейном анамнезе обратиться к специалисту и пройти тесты на наследственные заболевания при беременности нужно в обязательном порядке, чтобы исключить риски развития генетических отклонений.

Также консультация требуется парам старше 35-40 лет и тем, у кого в прошлом были проблемы с зачатием либо есть хронические патологии репродуктивной системы.

Если оба партнера здоровы и имеют хорошую наследственность, проведение скрининга на моногенные заболевания желательно, и в медицинском центре Генезис в Санкт-Петербурге их можно сделать быстро и в комфортных условиях.