Генетическое тестирование эмбрионов перед переносом (ПГТ/PGT)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), известное в международной практике как PGT (Preimplantation Genetic Testing), – это современный диагностический инструмент, используемый в программах ЭКО для изучения генетического статуса эмбрионов на этапе до их перемещения в полость матки.

Этот подход дает возможность определить эмбрионы с полноценным генетическим набором и исключить те, у которых обнаружены хромосомные или генные отклонения. Главная задача исследования – подобрать для переноса эмбрион, обладающий наилучшими шансами на успешное прикрепление, полноценное развитие беременности и появление здорового ребенка.

Ранее в медицинской практике использовалось название ПГД (преимплантационная диагностика). В настоящее время мировым сообществом принят термин PGT, который более полно характеризует суть и технологический уровень современных генетических исследований.

Основные виды генетического исследования эмбрионов

Необходимый тип ПГТ подбирается с учетом конкретной клинической картины и целей терапии.

• PGT-A (анализ на анеуплоидии). Данное исследование ориентировано на поиск отклонений в числе хромосом. Оно дает возможность выделить эуплоидные эмбрионы (с нормальным хромосомным составом) и убрать те, что имеют нарушения, зачастую ведущие к неудачной имплантации или ранним потерям беременности.

Задачи PGT-A включают:

• повышение вероятности имплантации;
• уменьшение рисков замершей беременности и самопроизвольных абортов;
• снижение частоты безрезультатных переносов.

Особую значимость этот тест приобретает для женщин после 35 лет, пар, столкнувшихся с неоднократными провалами ЭКО, при привычном невынашивании, а также в случаях, когда в цикле сформировано несколько эмбрионов и нужно выбрать наилучшего кандидата для переноса. Стоит отметить, что PGT-A не влияет на качество самого эмбриона, но помогает принять верное решение о его использовании.

• PGT-M (анализ на моногенные болезни). Эта разновидность тестирования направлена на обнаружение у эмбрионов наследственных патологий, обусловленных мутацией в единственном гене. Исследование рекомендовано парам, в которых один или сразу два будущих родителя являются носителями генной мутации, либо в семье уже фиксировались случаи наследственных заболеваний. Ключевая задача – не допустить переноса эмбриона с выявленным заболеванием и избежать рождения ребенка с тяжелой генетической патологией (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия).

Подготовительный этап к PGT-M требует индивидуального плана, участия врача-генетика и составления персональной схемы тестирования.

• Комбинированное генетическое тестирование. Иногда есть необходимость в одновременном проведении PGT-A и PGT-M. Такой подход оправдан, если у пары существует риск и хромосомных отклонений, и передачи по наследству конкретного моногенного заболевания. Решение о комбинации методов принимается исключительно в индивидуальном порядке.

Как проходит процедура ПГТ

Материал для генетического анализа берется у эмбриона, который уже достиг стадии бластоцисты (это 5–6 сутки развития). В ходе процедуры забирается небольшое количество клеток трофэктодермы – наружного слоя, из которого в будущем сформируется плацента. Благодаря этому можно получить достоверные генетические сведения без существенного воздействия на развитие самого эмбриона.

В центре «Генезис» для ПГТ задействуют методы секвенирования нового поколения (NGS), что обеспечивает высокую точность и надежность итоговых данных. Перенос эмбриона в полость матки производят только после получения всех результатов анализа.

Важные моменты, которые нужно учитывать

Необходимо иметь в виду, что преимплантационное генетическое тестирование:

• не дает абсолютной гарантии наступления беременности;
• не способно заменить пренатальную диагностику, проводимую во время уже развивающейся беременности;
• выполняется строго по показаниям и после обязательной беседы с репродуктологом и клиническим генетиком.