Ген – это короткий участок ДНК, определяющий характеристику каждого живого организма. Благодаря генетической предрасположенности большинство людей имеют возможность наследования генетики вместе с большим количеством различных заболеваний. Этому способствует взаимодействие различных наследственных факторов (мутации и гены), а также факторы окружающей среды.
Генетика и наследственные болезни человека
Генетическая предрасположенность обусловлена наличием большого числа транспортных и структурных белков, антигенов и ферментов, обеспечивающих уникальность каждого организма. И если ДНК человека содержит определенный генотип в совокупности с факторами окружающей среды, провоцирующими проявление генетических особенностей, то возникает риск развития заболеваний.
Тест на генетическую предрасположенность: кто его должен проходить?
Мутации генов могут передаваться наследственным путем, поэтому решение о необходимости диагностики генетических заболеваний должен принимать специалист.
Показаниями для проведения такого рода исследований могут служить:
- если у ближайших родственников было зафиксировано РФ или РМЖ;
- в случае, когда кто-то из членов семьи перенес двусторонний рак молочной железы;
- наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям была обнаружена у членов семьи до возраста 50 лет.
Практически во всех случаях мутации генов доминируют, поэтому все ближайшие родственники подвергаются риску развития аномалий. Поэтому для таких людей тест на генетическую предрасположенность является обязательным.
Определение предрасположенности
Для своевременного выявления патологий на генном уровне, способствующих развитию различных заболеваний, проводят диагностику генетических заболеваний на молекулярном уровне. Для этого из крови пациента выделяют определенные гены, после чего проводят тест на выявление мутации и полное секвенирование. Результаты анализа проходят обработку, в ходе которой устанавливается предрасположенность с учетом таких же случаев у родственников пациента.
Если мутация обнаружена, то выясняется, является ли пациент носителем предрасположенности и какова степень риска развития определённого заболевания. Исходя из этого производится расчет вероятности проявления предрасположенности или самого заболевания у будущих или имеющихся потомков.
Стоит помнить, что даже наличие генетической предрасположенности, установленное с помощью исследований высококвалифицированным специалистом генетиком центра репродукции «Генезис», не является гарантией развития болезни. И напротив, при отрицательном результате тестирования нет гарантий, что в дальнейшем в жизни не могут возникнуть мутации, приводящие к различным заболеваниям.