ПГД проводится непосредственно перед имплантацией эмбриона в слизистую оболочку матки и является одним из начальных этапов цикла экстракорпорального оплодотворения. В процессе ПГД осуществляется молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора клеток эмбриона, при котором можно выявить порядка 150 генетических дефектов.
Данный анализ выполняется в самом начале развития эмбриона, когда его возраст не превышает нескольких дней, а сам он состоит всего из нескольких клеток. Забор биологического материала для процедуры ПГД обычно производится на третий день после оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами. Для генетического теста извлекаются одна или две клетки, которые в ходе дальнейшего развития эмбриона естественным образом замещаются другими. Риск случайного повреждения эмбриона, после которого он не сможет развиваться дальше, при проведении ПГД не превышает 1%.
Кому необходимо генетическое исследование?
Преимплантационная диагностика проводится в рамках программы лечения бесплодия при помощи ЭКО с ИКСИ и показана супружеским парам или одиноким женщинам, имеющим повышенный риск передачи потомству генетических заболеваний. Наиболее распространенными основаниями для тестирования эмбриона, при наличии которых наша клиника ЭКО включает в основной цикл лечения бесплодия процедуру ПГД, являются:
- поздний репродуктивный возраст (для женщин – от 35 лет, для мужчин – от 40 лет);
- тяжелые нарушения сперматогенеза у отца (большое количество сперматозоидов с аномальным строением или нарушением подвижности);
- привычное невынашивание беременности (два и более случаев выкидыша в анамнезе, особенно если они происходили на ранних сроках беременности);
- присутствие генетических и хромосомных аномалий в яйцеклетках и сперматозоидах;
- случаи наследственных заболеваний в семейном анамнезе;
- неоднократные неудавшиеся попытки ЭКО.
Чтобы определить, являются ли будущие родители носителями каких-либо генных патологий, перед ПГД им назначают консультацию генетика и ряд лабораторных исследований. Если по результатам данной диагностики выявляются неустановленные мутации или не удается определить характер наследования патологических генов, провести преимплантационную диагностику будет невозможно.
ПГД может назначаться при отсутствии риска наследственных аномалий плода с целью рождения ребенка с конкретными генетическими характеристиками. В частности, к данной процедуре прибегают в случае гибели плода при предыдущей беременности, произошедшей по причине резус-конфликта. С помощью генетической диагностики можно определить резус-фактор эмбриона и тем самым предотвратить прерывание беременности из-за несовместимости крови резус-отрицательной матери и резус-положительного плода, а также избежать рождения ребенка с гемолитической болезнью.
Также технология ПГД позволяет запланировать пол ребенка. Ряд генетических заболеваний передается только по женской или мужской линии, а возможность выбрать для имплантации эмбрион конкретного пола исключает передачу ребенку определенных патологий от матери или отца.
Сочетание ЭКО с ПГД позволяет свести к минимуму риск таких патологий, как несостоявшаяся имплантация эмбриона, невынашивание беременности, многоплодие и рождение ребенка с генетическими заболеваниями. Главным достоинством исследования является то, что оно позволяет выявить неполноценные эмбрионы еще до начала беременности и тем самым избежать ситуаций, при которых развитие плода приходится прерывать из-за несовместимых с жизнью болезней.
