НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)

НИПТ – лабораторное исследование, целью которого является изучение вероятности развития у плода генных аномалий

Специалисты оценивают ДНК ребенка на предмет наличия патологических изменений и при необходимости могут выяснить пол ребенка. Пройти тест необходимо женщинам старше 35 лет и беременным с повышенным риском хромосомных отклонений. В медицинском центре Генезис вы сможете сдать НИПТ с уверенностью в точности и оперативности получения результатов, также мы гарантируем стерильные условия забора биоматериала, отсутствие очередей и внимательное отношение персонала.

Патологии, которые позволяет обнаружить НИПТ

Во время анализа в лаборатории проводится детальное изучение венозной крови матери с последующим выделением из неё генного материала ребенка. ДНК плода проверяют на полноту хромосомного набора (всего хромосом должно быть 46) и выявляют аномалии, которые могут свидетельствовать о наличии триплодии, трисомии по Х-хромосоме и следующих синдромов:

• Ангельмана;
• кошачьего крика;
• Дауна;
• Клайнфельтера;
• Шерешевского;
• Прадера-Вилли;
• делеции 1p36;
• Ди Джордж;
• Джейкобса;
• Патау;
• Эдвардса.

Результат исследования не является окончательным диагнозом, требует уточнения и профессиональной расшифровки, поэтому с заключением из лаборатории нужно отправиться на прием к репродуктологу или гинекологу.

Показания для диагностики

Сроки сдачи крови для анализа определяются индивидуально в зависимости от результатов других исследований и УЗИ-диагностики, но преимущественно тест делают на 9-10 неделе. Допускается проведение обследования до конца второго триместра. Слишком раннее выполнение нецелесообразно из-за низкого уровня фетального ДНК.

НИПТ рекомендуют в следующих ситуациях:

• если возраст матери превышает 35-40 лет;
• при обнаружении аномалий после сдачи других лабораторных исследований, например, при увеличении β-ХГЧ или снижении PAPP-A;
• когда на ультразвуковом исследовании врач видит признаки генетических отклонений, такие как гипоплазия носовых костей, замедленное развитие плода, увеличение толщины воротникового пространства;
• если прошлые беременности заканчивались рождением детей с генными нарушениями;
• при неблагоприятной наследственности;
• после прохождения нескольких программ искусственного оплодотворения;
• при вынашивании двух и более детей.

Противопоказания для прохождения теста

Анализ не рекомендовано делать на ранних сроках или при самопроизвольной редукции одного плода из двойни – результат будет малоинформативным. Также отказаться от НИПТ или перенести его проведение на более поздний срок нужно, если беременная перенесла пересадку костного мозга или аборт, недавно родила либо имеет выраженные генетические аномалии (их могут интерпретировать как патологии ребенка). На результаты также может повлиять прохождение радио- или химиотерапии после рака, пережитые оперативные вмешательства.

НИПТ полногеномный: что входит, чем отличается от обычного неинвазивного пренатального теста

НИПТ полногеномный представляет собой расширенную версию обычного исследования и предусматривает анализ всей ДНК ребенка. Он актуален, если нужно оценить риск развития не только частых, но и редких аномалий, а также генных мутаций. При его выполнении обнаруживают:

• трисомии 21, 18, 13, (также можно провести проверку на аутосомы 22, 9, 16);
• синдром Шерешевского-Тёрнера и прочие аномалии половых хромосом;
• микродупликации и микроделекции;
• транслокации генов (как балансированные, так и небалансированные);
• бета-талассемию, СМА и муковисцидоз;
• особые мутации генов при наличии родителей-носителей.

Дополнительно анализ дает возможность подтвердить пол ребенка с точностью до 99%, что важно при наличии хромосомных нарушений, передающихся детям определенного гендера.

Подготовка и прохождение теста в медицинском центре Генезис

Сдавать НИПТ можно не натощак, также не ограничено количество потребляемой жидкости. Чтобы результаты были точными, рекомендуется 1-2 дня не принимать никакие препараты без консультации с врачом, ограничить физическую активность и избегать стрессов. Если имеются признаки ОРВИ, то нужно отложить исследование до выздоровления. Направление врача необязательно, но в большинстве случаев на неинвазивный тест направляет именно гинеколог при наличии показаний.

В нашем центре забор биоматериала проходит быстро и легко. Вам достаточно прийти в удобное время (записываться не нужно) и выполнять указания медсестры при взятии венозной крови. Сразу после процедуры, которая проходит с минимальным дискомфортом, вы можете возвращаться к работе и повседневным делам.

Часто задаваемые вопросы

Если делаешь неинвазивный анализ, другие пренатальные исследования проходить необязательно?

НИПТ при беременности не заменяет другие виды диагностики патологий плода и состояния матери. Он нужен, чтобы оценить риски развития аномальных изменений и вовремя принять соответствующие меры. Его результаты не являются диагнозом и могут требовать уточнения. Поэтому важно следовать рекомендациям гинеколога и проходить все обследования, предусмотренные для того или иного триместра.

НИПТ не опасен для ребенка?

Неинвазивный пренатальный тест никак не влияет на самочувствие плода. Единственный момент – беременной нужно сохранять спокойствие во время забора крови.

Сколько ждать результатов?

В зависимости от вида теста (обычный или полногеномный) и загруженности лаборатории результаты можно получить через 7-14 дней после сдачи крови. Делая анализ в медицинском центре Генезис в Санкт-Петербурге, вы можете рассчитывать на быстрое информирование о готовности экспертного заключения. Мы связываемся с пациентками и сообщаем о возможности получения результатов в телефонном режиме, отправляем соответствующее письмо на электронную почту, а если вы наблюдаетесь у нашего специалиста, то он лично с вами свяжется и сообщит, были ли выявлены патологические изменения плода.