Генетика человека относится к разделу биологии, который изучает гены в части, касающейся их изменчивости и наследственных признаков. Данный термин появился в 1906 году и был введен в практику английским биологом Уильямом Бэтсеном (1861-1926). Этимология данного понятия связана с греческим словом «genesis» (перевод: «происхождение»). Помимо установления взаимосвязи между наследственностью и изменчивостью генетика занимается разработкой методологии по управлению ими.
В настоящее время данный раздел биологии получил в медицинской сфере большое развитие, связанное в первую очередь с планированием семьи. Удивительно, что еще относительно недавно он был не столь популярен в широких кругах, и ему уделяли недостаточно внимания. А сегодня уже вряд ли найдется человек, который не слышал о генетических тестах, вошедших в нашу жизнь достаточно серьезно. Врач-генетик зачастую назначает анализы в рамках генетической диагностики (ГД) на этапе планирования семьи и в период беременности. Ведь наследственные особенности играют важную роль для будущих родителей.
Общие понятия о враче-генетике
Врач, занимающийся выявлением патологических состояний, носящих наследственный характер, называется «врачом-генетиком». Именно этот медицинский специалист способен разобраться во всех генетических предпосылках, которые могут стать причиной наследственных заболеваний. Специалист-генетик способен на этапе вынашивания ребенка не только провести полноценный анализ, направленный на выявление рисков возникновения врожденных патологий, но и определить наиболее вероятный исход родовой деятельности, а также указать на существенные факторы внешней среды, определяющие здоровье новорожденного.
Зачастую для полноценного генетического анализа требуется проведение дополнительных обследований. Ведь наследственная предрасположенность к патологиям может быть с точностью выявлена на основании расшифровки информации, содержащейся в молекулах ДНК.
К современным обследованиям в рамках генетической диагностики (ГД) относятся:
- генетический скрининг (тест определяет вероятные наследственные патологии на основании наличия мутаций патогенного характера);
- неинвазивная пренатальная диагностика – тест ДНК эмбриона в крови будущей матери выявляет его хромосомные аномалии;
- скрининг новорожденного на первом месяце жизни – обнаружение обусловленных моногенных патологий;
- диагностирование генетических патологий эмбриона перед имплантацией в слизистую оболочку матки в цикле искусственного оплодотворения и лечения бесплодия;
- комплексное ГД для обнаружения мутаций, обусловивших невозможность беременности – ДНК-исследование женского бесплодия;
- ГД, обнаруживающее мутации в генах, кодирующих белки, необходимые для функционирования двигательных нейронов и относящиеся к семейству негистоновой хромосомной группы высокой подвижности, находящихся в 5-й хромосоме;
- ГД муковисцидоза – системная наследственная патология, которая способствует формированию дисфункции желез внешней секреции (часто встречающаяся мутация гена CFTR).
Полученные результаты обследований супругов на этапе планирования семьи и плода во время его вынашивания становятся основой для выработки конкретной тактики ведения беременности. В данном случае применяется индивидуальный подход для каждой семейной пары.
Необходимость консультации врача-генетика
Неутешительная статистика говорит о том, что более 5% новорожденных появляются на свет с генетическими патологиями. Причем ребенок может унаследовать заболевание даже в ситуации, когда его родители являются здоровыми. К счастью, сегодня возможности медицины позволяют выявлять генетические недуги еще на этапе планирования беременности и в период вынашивания плода, чтобы разработать превентивные меры, направленные на рождение здорового ребенка.
Именно врач-генетик способен произвести профессиональный анализ родословной будущих родителей в рамках медицинской консультации. Данный медицинский специалист на основании оценки фенотипа (совокупности характеристик индивида на определенной стадии развития), предшествующих беременностей и выписок из медицинских карт супругов сделает заключение в виде актуальных рекомендаций и сформирует оптимальную тактику ведения беременности.
В процессе медицинского обследования производится профилактическое тестирование в рамках ГД, которое позволяет решить две главные задачи:
- исключение вероятности появления на свет ребенка с хромосомными заболеваниями;
- оценка рисков закладки эмбриона с вероятными наследственными патологиями (одной и более).
На врачебной консультации у специалиста супругам подробно разъясняются возможности и необходимость проведения ГД, детальное планирование беременности, если выявляются скрытые мутации, и назначаются актуальные исследования.
Кому показана консультация
Важно понимать, что супруги для минимизации рисков появления на свет ребенка с врожденными патологиями должны при планировании семьи обязательно посетить врача-генетика. А при наступившей беременности врачебная консультация у данного специалиста показана в первую очередь тем, кто подозревает наличие врожденных заболеваний по наследственным признакам.
Группа риска состоит из следующих категорий супругов:
- хотя бы у одного из супругов имеются хронические или генетические патологии;
- анамнез отягощен невынашиванием плода или выкидышами;
- в семье уже рождались дети с генетическими аномалиями;
- возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 42 лет;
- обнаружение аномалий в развитии эмбриона;
- негативный анализ скрининга будущей матери;
- получение радиоактивного облучения или отравление токсичными веществами;
- беременность и период, недавно предшествующий ей, сопровождался медикаментозной терапией;
- супруги состоят в кровном родстве друг с другом.
Кроме того, посещение врача-генетика для консультирования необходимо при установлении родственных связей между людьми. В этом случае проводится молекулярно-генетическая экспертиза.
